Palestrante
Descrição
Resumo: O presente trabalho descreve a experiência vivenciada no Ambulatório de Genética Médica do Hospital Universitário Cassiano Antônio Moraes (HUCAM), vinculada a um projeto de extensão e pesquisa com foco são nas doenças raras (DR), desenvolvido na Universidade Federal do Espírito Santo (UFES). O projeto adota abordagem interdisciplinar, integrando bioinformática e área clínica, e é realizado por profissionais das áreas de Biologia, Biomedicina e Medicina. A vivência teve como objetivos observar o processo de avaliação clínica, investigação do diagnóstico e aconselhamento genético de pacientes com suspeita ou diagnóstico de DR; desenvolver capacidade de apoio na investigação clínica por meio de plataformas digitais como o OMIM; contribuir para a reanálise e reclassificação de variantes genéticas de significado incerto (VUS); integrar a prática clínica às atividades de pesquisa; e desenvolver ações de divulgação científica e extensão. A experiência compreendeu revisão bibliográfica, acompanhamento de 93 horas de consultas sob supervisão da médica geneticista, coleta e sistematização de dados clínicos, participação em reuniões semanais de discussão de casos, apresentação de artigos e desenvolvimento de materiais educativos e de divulgação científica. Como resultados, destacam-se a qualificação do processo de diagnóstico dos pacientes, o fortalecimento da rede de colaboração e discussão científica, a ampliação do acesso da população ao conhecimento genético e o reconhecimento institucional do projeto com a segunda colocação na premiação de mérito extensionista Maria Filina. Conclui-se que a experiência consolidou competências teórico-práticas e humanas, reafirmando o papel da universidade pública na produção de conhecimento socialmente relevante e na formação de profissionais comprometidos com as necessidades da população.
Palavras-chave: Divulgação científica; Doenças raras; Extensão universitária; Genética Médica; Variantes de significado incerto.